Esta semana volvemos a hablar del Síndrome X frágil. Una
vez explicado el origen, las características genéticas y el diagnóstico del
síndrome x-frágil queremos en esta entrada centrarnos en describir como son los
chicos y chicas afectados por este síndrome. Explicaremos las características
físicas, médicas y del desarrollo cognitivo separando entre el sexo femenino y
masculino ya que la afectación será diferente.
A continuación exponemos algunas de las características que
suelen darse asociadas al SXF aunque hay que tener en cuenta que el hecho de
padecer este síndrome puede predisponer a ciertos rasgos y ser causa de
vulnerabilidad a determinados trastornos, pero que cada individuo tiene una
situación social, familiar, personal y genética que lo hace ser único.
Características físicas y manifestaciones clínicas de los
varones con SXF
La mayoría de chicos afectados por este síndrome
presentan cuatro rasgos principales:
-
Cara
alargada con frente amplia y mentón prominente.
-
Orejas
grandes y despegadas.
-
Hiperlaxitud
de las articulaciones que disminuye con la edad.
-
Testículos
grandes (macroorquidismo), sobre todo a partir de la pubertad.
Otras características que suelen estar presentes:
-
Estrabismo
-
Pies
planos
-
Soplo
cardiaco, que no suele acarrear consecuencias importantes.
-
Piel
fina
Características físicas y manifestaciones clínicas de las
mujeres con SXF
Las manifestaciones clínicas de SXF en mujeres afectadas con
mutación completa, en general, son más leves y variables que en los hombres,
probablemente debido a la existencia del otro cromosoma X.
En general, el aspecto físico de las mujeres es menos
evidente aunque hay casos de mujeres que presentan las mismas características
que los hombres. Se ha observado que las niñas afectadas por SXF tienen una talla
menor a la normal.
Características
cognitivas y conductuales
De la misma manera que tienen unas características
físicas similares, pueden ser similares
en cuanto a la afectación cognitiva, las alteraciones de conducta y el lenguaje.
Es muy importante conocer las características
conductuales ya que en los primeros años de vida, las características físicas
pueden no ser muy evidentes, con lo cual la conducta será lo primero que nos
hará sospechar el diagnóstico.
Niños y varones adultos con la mutación completa (más de
200 repeticiones del triplete CGG)
El nivel
cognitivo de los varones con el SXF suele estar afectado. El 80-90% de
ellos presenta discapacidad intelectual. En los hombres con la mutación
completa, el Cociente Intelectual se sitúa en la mayoría de casos en el rango
de discapacidad intelectual moderada o severa. Existe un pequeño grupo llamado
de “alto rendimiento” que puede tener una inteligencia normal aunque presentan
las características propias del síndrome en cuanto a conducta y perfil
cognitivo.
La mayoría sufre un importante trastorno de atención, se fijan en todo lo que pasa, están
pendientes de todos los ruidos etc., la cual cosa les impide concentrarse
en lo que están haciendo y hace que se pongan muy nerviosos en ambiente con mucho
ruido, luces o con mucha gente.
También presentan dificultades en las matemáticas,
les resulta difícil contar, y todas las tareas de secuenciación y razonamiento
abstracto. Por otro lado, tienen una extraordinaria memoria a largo plazo;
algunos de estos niños tienen una memoria visual casi “fotográfica” y reconocen
lugares muchos años después de haber estado en ellos. La capacidad de imitación es buena y también lo es la orientación espacial; esto les permite
mayor autonomía en los desplazamientos, aprendizaje de tareas del hogar, etc.
Es muy frecuente la hiperactividad que tiende a
mejorar con la edad, pero que de pequeños (unida al trastorno de atención)
puede dificultar especialmente la escolaridad. De pequeños son también muy
frecuentes las rabietas, son personas con baja tolerancia a la
frustración y con poca capacidad de espera y se pueden comportar de manera
impulsiva, actúan muchas veces antes de poder pararse a pensar y por eso a
veces muestran gran tristeza y arrepentimiento por sus acciones. En algunos casos
pueden presentar conductas agresivas
que pueden llegar a ser un problema importante, especialmente en la
adolescencia y la juventud. Suelen sentir angustia
ante situaciones nuevas, se sienten
mucho más tranquilos con las rutinas.
A menudo repiten acciones y también frases. El contacto ocular les puede
producir gran angustia por eso suelen evitar el contacto ocular. Son frecuentes las estereotipias (con
movimientos de aleteos y mordida de manos) que se dan en situaciones de
excitación, tanto de alegría como de ansiedad
El SXF también se ha relacionado con el autismo ya que la mayoría de niños
presenta conductas que también se dan en niños autistas: movimientos
estereotipados de las manos, evitación de la mirada, conductas e intereses
repetitivos, resistencia a los cambios, etc. Aunque únicamente entre un 20 y un
30% cumplen los criterios clínicos diagnósticos de trastorno autista
Las características de lenguaje que se asocian a
este síndrome son:
-
Aparición
tardía. La mayoría de niños
con SXF inician su lenguaje entre los 3 y 5 años y se va desarrollando con
mayor o menor dificultad. Si el niño no está muy afectado y no hay antecedentes
familiares, puede ser el motivo primero de preocupación y consulta. Sin
embargo, existe un pequeño porcentaje de niños con SXF (alrededor del 10%) que
a los 5 años no hablan y que pueden llegar a necesitar un sistema aumentativo
de comunicación (signos o tableros de comunicación).
-
La
mayoría presentan dificultades importantes de articulación de los
sonidos, ello se debe sobre todo a problemas con la planificación motora de los
movimientos del habla.
-
También
es muy frecuente el lenguaje perseverativo (repetitivo) que puede
consistir en la repetición de palabras, de preguntas y en ecolalias diferidas
(repetir a menudo una frase de un anuncio, frases hechas o frases que han dicho
otras personas).
-
Tienen
una relativa facilidad para la sintaxis y adquisición de vocabulario. El
aprendizaje de palabras nuevas se suele dar con facilidad una vez el niño ha
iniciado el lenguaje oral.
-
Habilidades
comunicativas. Este es el aspecto de lenguaje en el que las personas con SXF presentan
mayores dificultades: tienden a no respetar los turnos de palabra, a no mirar
al interlocutor a la cara, especialmente cuando hablan, les cuesta también
mantener el tema de conversación o, por el contrario, cuesta hacerles cambiar
si el tema les gusta mucho.
Niños y varones con la premutación
(entre 55 y 200 repeticiones
del triplete CGG)
Existen estudios que demuestran
que un reducido número de niños con la premutación presentan
también retrasos de aprendizaje, alteraciones de conducta, trastorno por
déficit de atención con o sin hiperactividad e, incluso, se han descrito casos
de autismo.
El año 2001 se describió el
síndrome de temblor-ataxia asociado al SXF (FXTAS) que consistente en un
desorden neurológico multi-sistémico, temblor y ataxia (inestabilidad al
caminar) como signos principales y que se da en hombres portadores de permutación
pero no en hombres con la mutación completa.
Niñas y mujeres adultas con la mutación completa
Entre un 30 y un 50% de las
mujeres con la mutación completa presenta un grado de discapacidad intelectual entre
leve y límite. Alguna mujer presenta un retraso más grave pero éstas son
minoría. Un tercio de tiene una inteligencia normal aunque alguna de ellas
puede presentar alteraciones del aprendizaje, especialmente en el área de
matemáticas, y problemas emocionales y de relación social. El hecho de que el
nivel cognitivo sea superior que en los niños permite que las primeras
adquisiciones de desarrollo no se retrasen tanto y también proporciona un mayor
nivel en los aprendizajes escolares, las dificultades en la escuela suelen
aparecer más tarde que en los niños y suelen ser menos graves.
Todos estos aspectos unidos a
una menor afectación en cuanto a características físicos dificultan mucho un
diagnóstico temprano del síndrome en mujeres, y muchas de las mujeres afectadas
están todavía sin diagnosticar a pesar de presentar alteraciones en la conducta
y en los aprendizajes.
La características principales
de la conducta son la timidez y las dificultades en las relaciones
sociales; con frecuencia las chicas con SXF tiene problemas para hacer y
mantener amistades; en la adolescencia esto puede ser todavía más difícil y
constituir un conflicto importante que a menudo requiere ayuda psicológica.
También es importante la rigidez
cognitiva: presentan dificultades para la planificación y resolución
de problemas con tendencia a repetir los errores. Les cuesta entender el punto
de vista de otras personas.
Los problemas de atención e
impulsividad son frecuentes tanto en niñas, como en mujeres con SXF
aunque se dan en menor grado que en los niños.
También presentan a menudo
cuadros clínicos relacionados con la ansiedad, como las fobias
(miedos injustificados), obsesiones y mutismo selectivo:
dificultad para hablar en determinados contextos mientras que en otros pueden
hablar sin problemas.
El lenguaje se inicia
algo tarde, las primeras palabras se suelen dar pasado el año y medio pero no
hay el suficiente retraso como para que los padres se preocupen en exceso. La
articulación de sonidos suele ser buena, así como la adquisición de vocabulario
y la estructuración de frases. El problema principal está en los aspectos
pragmáticos (de uso) del lenguaje; abusan de las frases hechas, tienen
problemas con la comprensión de las intenciones de los demás o en la
interpretación de gestos y miradas. A veces su excesiva timidez hace que hablen
demasiado bajo o demasiado deprisa y a menudo ríen nerviosamente mientras
hablan. Evitan también el contacto ocular en las conversaciones y pueden tener
dificultades en seguir una conversación sin cambiar de tema.
Mujeres con la permutación
En el área emocional parece
existir una predisposición a los trastornos de tipo depresivo. La ansiedad
social y la timidez pueden llegar a ser también un problema en un cierto número
de mujeres con la permutación, aunque el hecho de tener un nivel cognitivo
normal hace que consigan sobreponerse a sus dificultades y hallen estrategias
de superación. Algunas mujeres también se definen como impulsivas y
especialmente activas; estos rasgos las convierten a menudo en madres muy
luchadoras y constantes en el trabajo para el futuro y bienestar de sus hijos
afectos.
En estas mujeres son frecuentes
los problemas ginecológicos, entre los que destaca por su frecuencia el llamado
fallo ovárico prematuro (FOP): una patología clínica en la cual
los ovarios dejan de funcionar de manera normal en una mujer menor de 40 años.
Hay que destacar que no todas las mujeres con la premutación presentan FOP,
sino sólo un porcentaje que ronda del 16 al 30% de los casos. Además, las
mujeres con la mutación completa no presentan nunca FOP, su funcionamiento
ovárico es completamente normal.
En los últimos años se han
descrito también algunos casos de FXTAS en mujeres aunque nuevamente los
síntomas parecen ser menos graves que en los hombres con premutación.
Próximamente concluiremos el
tema con otra entrada en la que hablaremos del tratamiento y la escolarización
y daremos algunas pautas útiles para familias.
BIBLIOGRAFIA:
-
Manuela
Rodríguez Carmona: El X Frágil en el aula
- GIRMOGEN:
SÍNDROME X FRÁGIL, Libro de consulta para familias y profesionales. Federación
Española del Síndrome X Frágil
-
FXTAS: Fragile
X-Associated Tremor/Ataxia Sindrome. Real
Patronato sobre Discapacidad. Editorial POLIBEA, S.L.
Anna Caralt Fort
Logopeda
Colegiada 3735