viernes, 9 de noviembre de 2012



El TDAH (Trastorno por déficit de atención con hiperactividad)

"Phil, para, deja de actuar como un gusano, la mesa no es un lugar para retorcerse.”
La historia de Fidgety Philip (Felipe Nervioso).

Esta semana queremos hablaremos de un Trastorno que en las últimas décadas se ha convertido en un trastorno de gran actualidad y con gran controversia: El TDAH.

Al tratarse de un tema muy extenso hablaremos de TDAH en diversas publicaciones.
En esta primera publicación comentaremos qué es el TDAH y como se puede diagnosticar.

BREVE RECORRIDO HISTÓRICO SOBRE EL TDAH.
El TDAH se ha descrito desde la antigüedad y ha quedado reflejado en la sociedad a través de documentos literarios o artísticos.
Personajes ilustres de épocas pasadas eran descritos en términos muy parecidos a los que utilizaríamos ahora para describir niños, adolescentes o adultos con TDAH. 
Personas interesadas por casi todo que solían dejar sin acabar lo que empezaban, fruto de una inconstancia crónica o una rápida perdida de la motivación, como Leonardo Da Vinci (1452-1519) o Galileo Galilei (1564-1642). Malos estudiantes con problemas comportamentales, distraídos y desorganizados como Albert Einstein (1879-1955) o Thomas A. Edison (1847-1931).
A pesar de ello, no es hasta el S.XIX donde aparecen las primeras referencias explicitas a este trastorno que recibe desde ese momento diferentes nombres hasta llegar al actual TDAH.

DEFINICIÓN ACTUAL.
El trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es una de las alteraciones mas frecuentes en la infancia y adolescencia. Tiene su inicio en la infancia y se caracteriza por dificultades para mantener la atención, hiperactividad e impulsividad. Se considera que el trastorno esta presente cuando estas conductas tienen mayor frecuencia e intensidad de lo que es habitual según la edad y el desarrollo del niño.

 Ø  Síntomas
Tres son los síntomas principales que definen el trastorno.
Déficit de atención, hiperactividad e impulsividad.

-          Déficit de atención
Se manifiesta a través de las siguientes conductas: Dificultades para focalizar y mantener la atención y la concentración. No prestar atención suficiente a los detalles o incurrir en errores por descuidos en las tareas escolares, en el trabajo o en otras actividades. Dificultades para mantener la atención en actividades lúdicas. Parece que no escuchan cuando se les haba. No seguir instrucciones y no finalizar tareas u obligaciones (y no se debe a comportamiento negativista o a incapacidad para comprender las instrucciones). Presentar dificultades para organizar tareas o actividades. Distraerse fácilmente por estímulos irrelevantes. Perder u olvidar cosas necesarias. Problemas para seleccionar lo que es más importante. Dificultades para prestar atención a dos estímulos alternativos o simultáneos. Evitar tareas que requieren un esfuerzo mental sostenido o un grado de atención elevada. Desmotivación, que tiene su origen en una mayor dificultad para mantener su atención en estas tareas y no por vaguería. Des esta manera, se observa que el rendimiento en estos niños aumenta si se les presenta una tarea novedosa.
Esta sintomatologia es la mas difícil de detectar puesto que no suele acarrear problemas comportamentales graves y los episodios suelen categorizarse como torpeza, vaguería o pasotismo.

-          Impulsividad
Falta de autocontrol o incapacidad para inhibir una conducta o para inhibir la respuesta espontanea. La falta de control se da en todos los ámbitos, falta de control de sus emociones, pensamientos y acciones.
La impulsividad implica la realización de comportamientos no reflexivos. No se puede equiparar a un comportamiento agresivo pues no hay instrumentalización (no busca un fin en si), ni intencionalidad de hacer daño.
Concretamente los comportamientos impulsivos más habituales son: habla precipitada, interrumpiendo, incapacidad para esperar su turno, impaciencia y dificultades para aplazar la gratificación inmediata, mostrar reacciones inmediatas y automáticas que son incapaces de inhibir y mostrar dificultades en las relaciones sociales. 
La impulsividad puede dar lugar a pequeños accidentes (golpes, romper cosas…) así como a incurrir en situaciones altamente peligrosas por falta de consideración de los riesgos asociados.

-          Hiperactividad
Es el síntoma mas llamativo y  por el cual la mayoría de veces los profesores alertan a los padres.
Se define hiperactividad como actividad motora o verbal sin objetivo. Se tratan de movimientos expansivos y no repetitivos pero si constantes (no son estereotipias o tics). Es una actividad excesiva o inapropiada que causa problemas de adaptación al niño por darse en momentos en que no es necesaria o no es oportuna. Se concreta en: Movimientos frecuentes de pies y manos (balanceos, golpear un lápiz…), incapacidad para estar sentado (se mueve constantemente y se levanta en situaciones en que debería permanecer sentado), habla excesiva con verbalizaciones de su inquietud interna.

Estos tres síntomas centrales del TDAH suelen aparecer relativamente pronto entre los 3 o 4 años. Y su intensidad y curso va variando a lo largo de la vida. Son mas evidentes cuanto mas pequeño es el niño y su evolución es hacia una cierta mejoría sobretodo en lo relativo a la hiperactividad.

De 0 a 18 meses:
En estas edades es imposible realizar un diagnostico tan precoz ya que el niño aun esta desarrollando las habilidades y capacidades cognitivas básicas y resulta difícil poder trazar la línea donde las dificultades se deban al trastorno o al no desarrollo normativo de las capacidades.
Suelen ser niños que se mueven constantemente, no paran de tocar y explorarlo todo pero con muchas más intensidad que un niño de su edad y de una manera menos funcional, es decir, sin objetivo. Pueden existir problemas en el ciclo vigilia-sueño con despertares rápidos y a sobresaltos. Muestran un apetito irregular. La risa y la mirada se dan escasamente hacia la madre y les cuesta fijar la mirada, lo que puede repercutir muy negativamente en el desarrollo del apego con la madre u otras figuras próximas al niño. También suelen ser niños que desde ya estas edades tan tempranas presentan accidentes constantes.

De 18 meses a los 6 años:
Etapa de inicio en la escolarización. En esta edad suele producirse el diagnostico, ya que el niño suele estar mas preparado para poder pasársele toda la batería de pruebas diagnosticas que se requieren para realizarlo y la sintomatologia es mas clara.
En muchos casos suele ser la escuela quien da la voz de alarma sobre comportamientos disruptivos en el aula y la hiperactividad manifiesta que no se le atribuye simplemente a que sea un niño movido, sino a una incapacidad real para poder mantenerse atento o quieto en las situaciones que requieren estos comportamientos, y que entorpece que pueda seguir las clases como el resto de sus compañeros. En esta edad el niño es muy sensible al rechazo que pude llegar a experimentar por parte de sus compañeros y de los adultos, empezando a desarrollar problemas de autoestima y realizando aprendizajes negativos o autoatribuyendose etiquetas negativas.

De los 6 años hasta la adolescencia:
En esa etapa los problemas de rendimiento son los que mas suelen preocupar a los padres y sobre los que mas se suele intervenir. La impulsividad y la hiperactividad siguen estando presentes a un nivel alto y el déficit de atención se hace mas evidente al hacerse mas complejas las tareas escolares y mas exigente el rendimiento que se requiere. Suelen presentarse problemas para seguir las normas o realizar todas sus obligaciones. Durante esta edad los niños suelen experimentar fracaso tras fracaso en el ámbito escolar al que se le añaden problemas en el ámbito familiar y de relaciones con los iguales. Esto repercute muy negativamente en su autoestima y en agravar la desmotivación propia del trastorno.
En estas edades se suele iniciar la intervención terapéutica, con psicoestimulantes y con reeducaciones académicas que suele mejorar mucho la sintomatologia, sobretodo la relativa a la impulsividad y la hiperactividad.

Adolescencia:
Se atenúa la hiperactividad pero persiste la impulsividad aunque suele presentarse en otras formas (no solo en forma de agresión) y el déficit de atención.
Las situaciones de riesgo a las que esta expuesto un adolescente son las misma a que  a las que esta expuesto un adolescente con TDAH pero en este ultimo caso debido a la impulsividad propia tiene mas riesgo de caer en ellas al no poder reflexionar sobre la magnitud del riesgo ni sobre las consecuencias reales que puede llegar acarrearle. Estos niños suelen abandonar los estudios, ya que presentan escasa tolerancia a la frustración y exigen la gratificación inmediata y son poco perseverantes. Suelen acumular tantas experiencias de fracaso y etiquetas negativas que acaban atribuyéndoselas y haciéndose a la imagen que los otros tienen de ellos. Fruto de todo ello se pueden apreciar concomitantemente pobre autoconcepto, escasa competencia social y desconfianza en sus posibilidades.

DIAGNÓSTICOS
Para poder diagnosticar el TDAH, los tres síntomas principales arriba expuestos han de darse:
De forma mas intensa y frecuente que en otros niños de su misma edad.
Han de estar presentes antes de los 7 años y durante más de 6 meses.
Deben de estar presentes en más de un entorno, es decir, debe tener hiperactividad en casa pero también en el cole.
Han de repercutir significativamente en su vida cotidiana siendo fuente de problemas graves.

Para determinar si un niño o un adolescente padece TDAH, el diagnóstico no debe basarse sólo en los síntomas, sino que se requiere una evaluación por parte de un psiquiatra especializado en niños o adolescentes, o un pediatra que tenga experiencia con dicho trastorno. El médico elaborará un diagnóstico basado en la evaluación del comportamiento del niño, combinado con un examen físico concreto y la información proporcionada por la familia y el centro escolar donde esté escolarizado el niño.
Uno de los mayores problemas que se presenta a la hora de diagnosticar el TDAH es que, muchos de los síntomas, pueden estar producidos por otros factores de estrés situacional o ambiental o son propios de otras muchas enfermedades psiquiátricas y mentales.
Por ejemplo, no se deben confundir los síntomas causados por acontecimientos como cambios de colegio, mudanzas a otras localidades, divorcios o problemas laborales, con los síntomas del TDAH. También es necesario descartar otros estados mentales como problemas de aprendizaje o de comportamiento, trastornos del humor o de ansiedad, como causas potenciales de los síntomas.
Además, es conveniente realizar un historial médico exhaustivo ya que puede aportar pistas sobre la enfermedad del niño.
A modo de ayuda para el diagnóstico, se pueden utilizar escalas de evaluación del comportamiento, que deberán rellenar los padres y los profesores del niño. Tales escalas, pueden ayudar a determinar la capacidad funcional del niño en diferentes contextos, como en su casa o en el colegio en comparación con otros niños.

En próximas semanas hablaremos de nuevo sobre TDAH abordando los diferentes TDAH que pueden darse (con o sin Hiperactividad) y los diferentes tratamientos que existen en la actualidad.

Bibliografía:
 Silvia Pastor López
Psicóloga
Colegiada 17944



sábado, 3 de noviembre de 2012

¿Cómo explicar la muerte de los abuelos a los niños?


Puede resultar un tema peliagudo, pero tarde o temprano se debe afrontar una charla sobre la muerte con los pequeños. Aunque a veces pueda parecer lo contrario, los niños son conscientes de prácticamente todo lo que sucede a su alrededor, aunque no puedan  entender según qué cosas, notan que algo sucede y eso puede crearles aún más inquietud. Por tanto, no tiene sentido que intentemos restarle gravedad a un asunto como la muerte, enseguida se dan cuenta de cuando un adulto se siente incómodo o trata de ocultar algo.

La muerte es un hecho común y para el que nunca se está preparado pero es importante saber cómo explicar la muerte de los abuelos ya que es un hecho que, por norma, sucede cuando los niños son aun pequeños. Los adultos, a veces, para proteger a los niños de ese sufrimiento pueden intentar ocultarlo o minimizarlo quitándole importancia, los expertos aconsejan que no se actúe así. Es mejor explicar a los pequeños lo que ha sucedido, pero con palabras que puedan comprender, aliviándoles los temores que puedan sentir y arroparles con cariño.

Es importante tener en cuenta que a lo largo de la vida tenemos concepciones diferentes de la muerte, también durante la infancia. Los niños, hasta más o menos los cinco años, pueden pensar que la muerte es algo reversible o temporal; entre los cinco y los nueve años se comienza a entender que se trata de un fenómeno irreversible y que todos los seres vivos mueren, pero todavía no se percibe como algo personal. Sobre los nueve o los diez años y sobre todo más adelante, durante la adolescencia, es cuando se desarrolla la percepción de que es algo que puede suceder a uno mismo. Es común que en esta etapa se formen concepciones filosóficas sobre la vida y la muerte, es una manera de darle sentido a la propia existencia.
Ya desde muy pequeño, un niño puede, a su manera, asimilar la realidad de la muerte. Cuando ve algún animalito (un pájaro o un gato muerto) nuestras explicaciones le ayudan a entenderlo. Pero, ¿qué hacer cuando quien muere es un ser querido como por ejemplo un abuelo?

·      Hay que informarle pronto, en cuanto nos sintamos fuertes para hacerlo, y claramente con términos comprensibles y reales, aunque sea pequeño, y permitirle hacer toda clase de preguntas. Nunca debemos ocultar lo que ha pasado ni negárselo. Ocultarle la muerte de alguien a quien quería supone apartarle de la realidad. No hay que evitar hablarles de la muerte, aunque sí procurar contarles lo que significa con delicadeza y de forma que lo entiendan, pero sin buscar eufemismos del tipo “se ha marchado de viaje” o "está dormido", porque les puede confundir, pueden provocar en el niño angustia e inseguridad, podría llegar a tener miedo a dormirse por si no vuelve a despertar. Emplear la palabra muerte es necesario y  no es incompatible con añadir aspectos de tipo religioso o espiritual según las creencias personales.
·        Conviene que participe del duelo familiar e incluso, dependiendo de la edad, de las ceremonias funerarias. Si los padres  del pequeño no ven conveniente que asista al funeral, sí al menos que le demos al niño la oportunidad de expresar sus sentimientos mediante un ritual que le propongamos o bien que él se invente, como recordar un rato todos los días a la persona que se ha ido, escribirle una carta de despedida, un cuento o un dibujo.
·    Se le debe decir claramente que no ha sido culpa suya si, por lo que sea, el niño puede pensarlo.
·         Los adultos no debemos tener miedo a mostrar nuestros sentimientos de pena o incluso llanto delante de ellos pero debemos evitar caer en el dramatismo o asustarlos. Eso les enseña que ellos también pueden llorar delante de los demás. Debemos permitir al niño sentir tristeza, angustia, rabia… y darle espacio para que exprese sus emociones y sentimientos. Además, no debemos tener miedo a explicarles que ni siquiera nosotros tenemos la respuesta a todas las preguntas sobre la muerte.
·      Hablar de la persona muerta con naturalidad y no evadir el tema de la muerte. Esa persona sigue en nuestros corazones y continúa en nuestras vidas de otra manera. Puede ser de ayuda ver de vez en cuando fotos o videos para que el niño pueda mantener vivo el recuerdo.
·       Intentar, dentro de las posibilidades, mantener la normalidad en la dinámica familiar para dar seguridad y confianza.

¿Qué reacciones debemos esperar del niño?
·         Es probable que reaccione con rábia, tristeza o preocupación por si puede morirse él mismo u otros seres queridos. En este caso, hay que tranquilizarle y explicarle que eso es muy difícil, que lo normal es que la gente se muera de vieja.
·         Puede sufrir alteraciones del sueño, del apetito, volver a hacerse pis en la cama etc. Debemos aceptar las reacciones emocionales que puedan aparecer pero sin caer en la sobreprotección: romper rutinas, dormir con el niño, etc. Cuando estas reacciones se dan dentro de unos límites y no duran demasiado, son sanas y forman parte del proceso normal del duelo. Hay que tener en cuenta también que hay profesionales que nos pueden ayudar en estos momentos, si vemos que el niño está demasiado tiempo con estos síntomas es importante acudir a ellos.
·        Recordemos que tanto en los adultos como en los niños, todo proceso de duelo pasa por sentir y aceptar lo que se siente: un niño llorará, se sentirá triste y enfadado con el mundo… pero si hace un proceso de luto normalizado acabará riendo y jugando de nuevo.

Vivir la muerte de los abuelos es algo realmente duro pero a menudo, el fallecimiento puede ir precedido de una larga enfermedad y entonces la pregunta es: ¿Qué hacer delante de la enfermedad?
Los pasos a seguir para informar o explicar a los hijos el padecimiento de una enfermedad por parte de los abuelos o bien de algún ser querido, son bastante similares a los empleados a la hora de comunicar un fallecimiento. El niño depende del adulto, y su proceso de aceptación va ligado al de sus padres.
Serán importantes las explicaciones de los padres sobre que significa la enfermedad que padece su abuelo o abuela, como evolucionará y que comportará. Dependiendo de la edad del niño, es probable que pregunte si esta enfermedad llevará a la muerte, con prudencia se aconseja decir la verdad.
En los niños más mayores es importante también que entiendan que quizás los padres van a tener que estar más tiempo cuidando de los abuelos y que no deben tener en cuenta algunas actitudes que puedan parece extrañas, sobretodo en los casos de enfermedades que conllevan pérdida de las facultades cognitivas, demencias, etc. Si están informados de la situación serán capaces de entender lo que pasa y no solamente sufrirán menos, sino que además pueden ser un gran punto de soporte para los padres.
Para los más pequeños, a los que les puede costar entender que significa que el abuelo o abuela estén enfermos hay una serie de libros ilustrados que nos pueden ayudar. Os recomendamos algunos títulos:
- El papá de Mía está raro y Fufú y el abrigo verde: están pensado para niños menores de 12 años, intentan explicarles los efectos de que sus padres o familiares cercanos padezcan una enfermedad mental. Se pueden descargar gratuitamente en: http://www.feafes.org
- La abuela necesita besitos, editorial PROTEUS: trata de afrontar la enfermedad del Alzheimer u otras demencias des del lado más cariñoso a través de la mirada de los nietos. Las autoras del libro tienen un blog especializado en la enfermedad que puede ser muy útil para los familiares: http://abuelanecesitabesitos.blogspot.com.es/
- El Mejor truco del abuelo, editorial Fondo de Cultura Económica: describe los sentimientos de una nieta ante la enfermedad oncológica y posterior muerte de un abuelo, transmite un bonito mensaje.
- Sara, pequeña hada: esta es una aplicación de Apple que incluye historias con las cuales los niños disfrutarán y aprenderán a comprender el Alzheimer. En la aplicación, un hada mágica invita a los niños a disfrutar de divertidas aventuras en un mundo real pero con un toque de fantasía. Se puede descargar pagando en: http://itunes.apple.com/app/sarah-little-fairy-grandma/id483111028?ls=1&mt=8


Tenemos también algunos libros sobre duelo infantil que nos ayudarán a explicar la muerte a los más pequeños de la casa:
- ¿Dónde está güelita Queta?, Editorial Destino.
- ¿Dónde está el abuelo?, Editorial El Triciclo.
- Cuando los abuelos nos dejan, Editorial San Pablo
- Mejillas rojas, Editorial Lóguez
- El ángel del abuelo, Editorial Lóguez
- María no se olvidará, Ediciones SM
Estos son algunos de los títulos que hemos seleccionado pero hay muchos más y cada uno describe una situación distinta.

Bibliografia:
- Cómo hablar con los niños acerca de la muerte. Centro Clínico de los Institutos Nacionales de la Salud. 2007
- Página dónde podréis encontrar una gran variedad de libros para el duelo y otras muchas temáticas relacionadas con los infantes: http://apliense.xtec.cat/prestatgeria/a8019241_614/llibre/index.php?section=3&page=3


Anna Caralt Fort
Logopeda
Col: 3735

viernes, 26 de octubre de 2012

SINDROME DE WILLIAMS





En este artículo explicaremos el Síndrome de Williams también conocido como Síndrome de Williams – Beuren.
El Síndrome de Williams (SW) está constituido por un conjunto de signos, características y síntomas médicos específicos, de los que hablaremos seguidamente.
Fue detectado por primera vez por el cardiólogo británico J.C.P. Williams en 1961, es un raro desorden genético, con frecuencia no diagnosticado, que se produce por la deleción (perdida de parte del ADN) en el cromosoma 7, dentro de la banda cromosómica 7q11.23,  procedente del padre o de la madre. No es un síndrome hereditario pero sí de carácter genético que se produce en el momento de la concepción, y ocurre en aproximadamente uno de cada 7500 nacimientos y afecta tanto a hombres como mujeres. Se caracteriza por retardo mental leve o moderado, apariencia facial característica, problemas en la infancia con los niveles de calcio en sangre y enfermedad vascular. Suele manifestarse a partir de los 2 o 3 años.

DIAGNÓSTICO

El primer signo de alerta es un retraso en el desarrollo psicomotor del bebé, debido al bajo tono muscular. Todavía se desconoce bastante sobre el cuadro clínico. La investigación actual va encaminada fundamentalmente a descubrir cuáles son los genes afectados por la pérdida de parte del material genético en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q11.23.

Muchos individuos con síndrome de Williams continúan sin ser diagnosticados o son diagnosticados a una edad relativamente tardía. Esto es de importancia ya que las personas con síndrome de Williams pueden tener problemas médicos significativos y posiblemente progresivos. Una característica importante es el aspecto facial, seguido de un trastorno circulatorio, por lo que los cardiólogos infantiles son los que habitualmente lo diagnostican y/o los derivan al genetista que realiza una completa evaluación psicofísica. La técnica hibridación in situ fluorescente (FISH) es un examen diagnóstico de ADN que detecta la deleción de elastina en el cromosoma  7 en más del 95% de personas con síndrome de Williams.

SÍNTOMAS Y CARACTERISTICAS
A continuación explicamos las características más comunes de los niños que presentan este síndrome, no es necesario que los cumplan todos.

Rasgos faciales característicos: Nariz pequeña y respingada, con el puente nasal hundido y orificios nasales desplazados hacia delante, el labio superior es excesivamente largo, la boca es ancha y los labios gruesos, las mejillas protuberantes y caídas, dientes separados, defectuosos, desarrollo incompleto de éstos, ausencia parcial o deterioro del esmalte, frente estrecha y barba pequeña y puntiaguda.

Problemas con la vista: Miopía, estrabismo e hipermetropía

Características cognitivas: Presentan un retraso mental variable, de leve a moderado, con un CI medio de 60-70 (se considera normalidad por encima de 80). Existe una asimetría mental que se manifiesta en déficits en áreas como la psicomotricidad y la integración visual motora, mientras que en otras facetas están casi preservadas, como el lenguaje, o incluso, más desarrolladas, como es el caso del sentido de la musicalidad.

Lenguaje y Habla: Los niños con el síndrome de Williams usualmente son muy sociales y comunicativos de una forma no verbal desde los primeros años de vida. Usan expresiones faciales, contacto visual y eventualmente gestos para comunicarse.
Comienzan a hablar más tarde de lo que normalmente se espera. Hay una gran variedad en el curso del desarrollo temprano del lenguaje pero, por lo general, alrededor de los 18 meses de edad. Muchos niños comienzan a hablar con frases completas aproximadamente a los 3 años y alrededor de los 4 o 5 años, el lenguaje se convierte en un modo de sentirse fuertes.
Podemos observar en estos niños un retraso variable en la adquisición del lenguaje; tienen tendencia a la verborrea; la comprensión del lenguaje es inferior a la expresión; utilizan un vocabulario amplio y bien contextuado con frases gramaticalmente correctas, con utilización de estructuras complejas; abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas; usan temas restringidos y a menudo repetitivos; baja noción de economía de información en el mensaje.

 Características Conductuales: La gran mayoría se caracteriza por una buena conducta social. En algunos casos puede ocasionalmente darse crisis de angustia agudas. Son extremadamente corteses y educados. Por lo general no sienten temor hacia las personas extrañas, confían en ellas y muestran mayor interés por relacionarse con adultos que con personas de su misma edad. Suelen tener miedo a los sonidos altos o al contacto físico. Muchos de los niños son hiperactivos y encuentran dificultoso el estarse quietos y concentrarse en algo en particular por mucho tiempo. Pero a la misma vez, a veces llegan a fascinarse por algún objeto o tópico y se pasan gran cantidad de tiempo envueltos con un tema.

Personalidad: La mayoría de las personas con S.W tienen una personalidad ansiosa, con preocupaciones excesivas por temas recurrentes. Son muy acogedores y sensibles a los sentimientos ajenos, muy empáticos. Tienden a explorar sin medir las consecuencias de sus acciones.
Cuando llegan a la adultez, pueden reprimirse bastante. Es probable que las niñas adolescentes pasen por una etapa depresiva pues empiezan a sentirse solas.

Características Psicomotoras: Los niños con síndrome de Williams, por lo general comienzan a caminar más tarde de lo que normalmente se espera. Comienzan a caminar hacia los 21- 22 meses, a menudo sobre los talones, algo que suele persistir a lo largo de toda la vida, lo que les confiere un caminar extraño. Esto se debe a una combinación de problemas de coordinación, equilibrio y fuerza que afectan al sistema muscular y esquelético (laxitud o contracturas articulares, alteraciones de la columna, bajo tono muscular), el aparato digestivo (estreñimiento crónico, hernias inguinales), al sistema urinario (incontinencia, enuresis) a los ojos (estrabismo, iris estrechados, miopía) y a la motricidad fina (dificultades que surgen a una edad muy temprana).

Problemas del corazón y los vasos sanguíneos: La mayoría de las personas con síndrome de Williams tienen algún tipo de problema del corazón o de los vasos sanguíneos.

 

Hipercalcemia (niveles elevados de calcio en la sangre): A veces ocurre en la niñez, pero suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad pero durante toda la vida puede existir una alteración en la metabolización del calcio o de la vitamina D que debe ser controlada. Aún es desconocida la frecuencia y causa de este problema. La hipercalcemia, puede causar una irritabilidad extrema y síntomas similares a los cólicos. De vez en cuando, son necesarios una dieta especial y tratamiento médico.

 Bajo peso al nacer / aumento de peso lento: Frecuente bajo peso al nacer (inferior a 3 Kg), baja altura en relación con la familia (el promedio de estatura del hombre adulto es 1´67 m y 1´52m para mujeres), crecimiento muy lento tanto en altura como en peso.

 Problemas de alimentación: Estos problemas han sido asociados con un tono muscular disminuido, un reflejo de arcada incrementado, dificultad para chupar y tragar, defensividad táctil. Las dificultades en la alimentación tienden a solucionarse a medida que los niños crecen.

 Hiperacusia (sensibilidad auditiva): Los niños con síndrome de Williams frecuentemente tienen una mayor sensibilidad auditiva que otros niños. Algunas frecuencias de sonidos o ruidos pueden ser dolorosas y/o alarmantes para la persona. Esta condición, por lo general, mejora con la edad.


APRENDIZAJE
La mayoría de los niños con el síndrome tienen algunas dificultades de aprendizaje pero aparecen con un amplio rango de severidad. Los niños con SW tienden a mostrar variedad en el nivel de sus habilidades. Suelen tener áreas relativamente predecibles de puntos fuertes y puntos débiles, aunque hay excepciones.

PUNTOS FUERTES:
. Vocabulario expresivo. Es común que los niños con SW empleen palabras y frases inusuales en sus mensajes debido a una combinación de memoria auditiva excelente y dificultades en el procesamiento del lenguaje.
. Memoria a largo plazo. Una vez que los niños con SW han obtenido una información, tienden a retenerla con mucha precisión.
. Hiperacusia / audición sensible. La sensibilidad auditiva encontrada en muchos niños con SW puede ser enfatizada en el desarrollo de la lectura. Diferentes enfoques fonéticos en la lectura a menudo le ayudan ya que es capaz de escuchar los sonidos de las letras y usarlos para desarrollar la habilidad de encontrar palabras.
. Habilidad para conseguir información a partir de fotos, ilustraciones, videos, etc. Estos medios deben ser utilizados extensivamente como apoyos a la enseñanza verbal. Los niños con este síndrome a menudo son motivados a trabajar con material orientado a los dibujos.
. Habilidad para aprender a través de experiencias reales. Un enfoque en el hacer (no sólo ver o escuchar) puede ayudar a estos niños a prolongar la atención.
. Habilidad musical. Una habilidad musical extraordinaria parece ser más común en niños con SW que en otros niños. La sensibilidad por la música es común en estos niños. Utilizar canciones e instrumentos musicales puede ser ideal para experiencias sociales, tiempo libre,…
. Memoria auditiva de corto y largo alcance. Este es un punto fuerte útil para enfatizar la enseñanza de la lectoescritura. Los niños preescolares a menudo pueden memorizar canciones y libros de cuentos y comienzan a seguir el texto, mucho antes de estar preparados para leer.
. Interés y alta conciencia en cuanto a las emociones de otros. Los niños con SW a menudo son altamente empáticos. Pueden notar cambios leves en el humor de un adulto, o derramar lágrimas de compasión cuando otro niño es reprendido.
. Habilidad para iniciar conversación / interacción social. Una fuerte motivación para interactuar socialmente puede ser útil en la enseñaza-aprendizaje.


PUNTOS DÉBILES
. Tareas que requieren habilidades finas de integración, motoras o visuales. Incluyendo: tareas con lápiz y papel, especialmente escritura y dibujo; aprender a atarse los cordones; contar objetos dibujados en un papel, etc.
. Tareas que requieren análisis de espacio, incluyendo: aprender a distinguir letras, especialmente aquellas que también se escriben al revés. Por ejemplo: distinguir la 'b' de la 'd', la 'p' de la 'q', etc. Aprender a distinguir 'derecha de izquierda', aprender a decir la hora en un reloj circular, orientarse en una  página llena de símbolos, etc.
. Encontrar palabras. En algunos niños esto se hace más aparente en situaciones de estrés. Por ejemplo, al hacerles una pregunta que sólo tiene una respuesta correcta. Para otros esto también representa un problema en su hablar espontáneo.
. Aprendizaje de algunas habilidades matemáticas, incluyendo monedas/ dinero/ conceptos de tiempo, y trabajar con columnas de números.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

El síndrome de Williams se debe diferenciar de otros síndromes que se manifiesten con retraso del desarrollo, estatura corta, facies característica y enfermedad cardiaca congénita. Se debe evaluar adecuadamente a las personas diagnosticadas de estenosis aórtica supravalvular, para descartar la posibilidad de un síndrome de Williams o una estenosis aórtica supravalvular autosómica dominante.
Cuando se realiza el diagnóstico de síndrome de Williams, se recomienda una serie de evaluaciones con el fin de conseguir un manejo clínico adecuado. Entre estas exploraciones se incluyen:
1. Exploración física y neurológica completas.
2. Registrar parámetros de crecimiento en gráficas adaptadas al Síndrome de Williams.
3. Evaluación cardiológica, tanto clínica como con pruebas de imagen (ecocardiograma, flujo doppler).
4. Evaluación nefrourológica, que incluya ecografía vesical y renal, pruebas de función renal y análisis urinario.
5. Determinación de los niveles de calcio tanto sanguíneo como urinario.
6. Pruebas de función tiroidea.
7. Evaluación oftalmológica.
8. Evaluación y consejo genético.
9. Evaluación multidisciplinaria del desarrollo.

CONSEJO GENÉTICO

La probabilidad de recurrencia del SW en gestaciones sucesivas de padres normales, o de otros miembros de la familia es muy baja. El riesgo es quizás el mismo que la incidencia de la enfermedad en la población (1 de cada 7.500 nacimientos). Sin embargo, por la posibilidad que la mutuación en una mitosis previa a la meiosis, se suele dar un riesgo de recurrencia tras el caso índice de hasta un 1%. Las personas con SW presentan un riesgo de transmitirles la deleción y por lo tanto el Síndrome al 50% de sus hijos.

TRATAMIENTO

El enfoque terapéutico debe ser multidisciplinario dada la variedad de sintomatología que incluye este síndrome. El desarrollo de la discapacidad se debe abordar con programas de intervención temprana, educación especial y formación profesional.
Lo más importante es un diagnóstico temprano que permita de inmediato el adecuado apoyo terapéutico precoz, a través de programas de educación especial individualizados.
Mediante la terapia del desarrollo, la terapia del lenguaje y terapia ocupacional, el objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos.

BIBLIOGRAFIA:

Del Campo Casanelles,M Pérez Jurado, LA. (2010). Protocolo de seguimiento en el Síndrome de Williams. Protoc diag ter pediatr. 1: 116-124.

-          Asociaciones:
http://www.acsw.cat/inicio.html

-          Video explicativo:



Lucía Galván Trapote
Psicóloga
Num. Col. 18562