SÍNDROME DE TURNER
Esta
semana queremos hablar de un Síndrome que afecta a 1 de cada 2500 niñas
(existen casos en varones pero son muy minoritarios). Es pues, una de las
condiciones genéticas más comunes pero menos conocidas: el Síndrome de Turner.
Hablaremos
brevemente de en que consiste este síndrome, de cómo se desarrollan las niñas
que lo padecen y daremos algunas pinceladas sobre como ayudar y apoyar su
desarrollo integral a lo largo de la vida.
¿Qué es el Síndrome de Turner?
El Síndrome
de Turner (ST en adelante) es una condición (genética) de cromosomas que
involucra a los cromosomas sexuales. La mayor parte de las niñas con ST no
tienen todo o parte de uno de sus cromosomas X, y el material genético ausente es
el causante de una serie de rasgos, características o síntomas que se observan
en estas niñas.
El ST es
una condición altamente variable. Cada niña con ST es única y no hay ninguna
generalización que sea aplicable para todas las niñas. Dentro del espectro
podemos encontrar niñas que tengan muchos de estos rasgos distintivos y otros
casos donde solo se tengan algunos.
¿Qué áreas están afectadas en las niñas con
ST? Rasgos principales.
Ø
DESARROLLO FÍSICO.
RETRASO EN EL CRECIMIENTO:
La
estatura baja es el rasgo o característica más común del ST. Estas niñas nacen más
pequeñas que el promedio y crecen más despacio que el promedio.
OTRAS CARACTERÍSTICAS FÍSICAS:
Muchas
niñas tienen solamente algunas o pocas de estas características o rasgos
físicos, mientras que otras tienen una combinación mucho más amplia.
ü
Paladar angosto con arco elevado o alto (techo
de la boca) y dientes apretados o apiñados.
ü
Retrognatía (retrusión del maxilar inferior).
Tercio inferior facial mas hundido hacia atrás.
ü
Tórax o pecho ancho con un espacio amplio
entre los pezones que pueden estar invertidos (girados hacia adentro en lugar
de estar sobresalientes).
ü
Cubitus valgus (brazos que están rotados
ligeramente hacia fuera a partir de los codos).
ü
Dedo anular ”corto” (el hueso de la mano que
une el dedo anular es corto, no el dedo).
ü
Pectus excavatum (tórax o pecho en embudo y
que sobresale).
ü
Cuello corto y grueso.
ü
Línea de crecimiento del cabello muy baja en
la parte posterior de la cabeza.
ü
Orejas prominentes y de implantación baja.
ü
Uñas de las manos y los pies suaves, angostas
y dirigidas hacia arriba.
A parte de
estas características el ST puede dar problemas de salud mas graves a tener en
cuenta:
ü
Problemas de corazón. (30% de los casos pueden
tener estos problemas). Aunque se pueden descartar al nacer es necesario,
sobretodo a partir de los 10-12 años, controles de seguimiento.
ü
Riñones (25-40% de los casos).
ü
Problemas de audición. Otitis recurrentes en
la infancia.
ü
Problemas de Visión. Estrabismo como la
problemática más habitual.
ü
Sistema inmunitario (10-30% de los casos
desarrollan hipertiroidismo).
ü
Obesidad.
Ø
DESARROLLO
SEXUAL
En las
niñas con ST el desarrollo sexual y la menstruación, por lo general, se para o
termina antes de lo normal o tarda mucho mas en empezar a desarrollarse.
La mayoría
(90%) de las personas con ST padecen de una deficiencia ovárica.
Los
problemas para concebir son también comunes y las mujeres con ST pueden
requerir de ayuda médica para poder tener hijos.
Ø
DESARROLLO
DE LA INTELIGENCIA Y DESARROLLO ESCOLAR
La
inteligencia de las niñas con ST varía tanto como la de la población universal
y por lo general está dentro del promedio normal.
No
obstante, algunas niñas con ST tienen una tendencia mayor que otros niños a
tener deficiencias específicas de aprendizaje especialmente en las áreas no
verbales. Es decir, dificultades en la orientación en el espacio (cierta
torpeza, dificultades para orientarse en los lugares, dificultades en la conducción),
dificultades para operar con realidades abstractas (las matemáticas, por
ejemplo) o para identificar expresiones faciales.
Ø
DESARROLLO
SOCIAL Y EMOCIONAL
Crecer
puede ser difícil para cualquier niño, y un niño que es diferente debido a su
estatura o apariencia puede tener más dificultades que otros niños. Las niñas
con ST pueden sentir timidez y vergüenza acerca de su condición, lo cual puede repercutir
en baja autoestima. Crecer siendo una mujer con pocos atributos femeninos también
puede producir dificultades en la creación de una autoimagen positiva,
dificultades para relacionarse, entablar relaciones íntimas…etc.
Diagnostico
El ST se
puede diagnosticar de forma prenatal con un análisis cariotipo en células
recogidas durante una amniocentesis (es decir, mediante estudio genético) o con
una ecografía prenatal que ya muestre que el feto tiene condiciones físicas comunes
de ST. No obstante, no a todas las mujeres le realizan la amniocentesis ni
todos los fetos muestran en el útero condiciones similares al ST. Por ello,
casi la mitad de las niñas con TS son diagnosticadas ya al nacer o durante su
infancia y no de forma prenatal.
Diagnostico al nacer
Al nacer
se puede diagnosticar el ST por la presencia de una serie de características
muy significativas, sobretodo un peso y altura mas bajos de la media y una
significativa e importante hinchazón de manos y pies.
Diagnostico en la infancia
Algunas
niñas no tienen señas o rasgos físicos evidentes de ST al nacer y no llegan a ser diagnosticadas
hasta más tarde en la niñez, a menudo porque tienen una estatura
inexplicablemente pequeña o un desarrollo muy lento.
Diagnostico en la adolescencia.
Otras
niñas no será diagnosticadas hasta la adolescencia, cuando su desarrollo sexual
sea leve o ausente donde la pubertad se retrase mucho (no hay crecimiento de
los pechos, no tienen menstruaciones regulares…etc.).
Diagnostico en la edad adulta
Otro
conjunto de mujeres son diagnosticadas en la edad adulta. Tienen una pubertad
normal pero en la edad adulta, a una edad muy temprana, empiezan a tener
problemas con la menstruación (se les retira por periodos largos, son
irregulares) o para quedarse embarazadas. Es aquí cuando al consultar con su ginecologo
y realizando un análisis genético se descubre el porque de estas dificultades.
¿Existe algún tratamiento?
El ST no es una enfermedad, es un
síndrome (un conjunto de rasgos y características específicas) y no tiene cura.
No existe un tratamiento que haga desaparecer todos los rasgos o
características específicas, pero si que existen tratamientos concretos para
los rasgos que más pueden dificultar el correcto desarrollo integral de las
niñas.
Tratamiento con hormona del crecimiento para
ayudar el crecimiento.
Se ha
convertido en una parte normal del tratamiento de ST. La mayor parte de las niñas
con ST crecerán más rápido y alcanzarán una estatura adulta normal si reciben
tratamiento de forma temprana y por el tiempo suficiente, aunque los resultados
para cada persona individualmente varían muchísimo.
Tratamiento con hormona para ayudar al
desarrollo sexual.
Si una
niña no comienza su pubertad por si sola es importante ayudarla con la
administración de estrógenos (hormonas sexuales). La decisión de cuando
comenzar con estrógenos es una decisión que cada niña y sus padres deben tomar
ya que puede parar el crecimiento físico en cuanto a la estatura.
¿Cómo ayudar a estas niñas?
Con independencia de las actuaciones
medicas y revisiones que las niñas que tienen ST han de tener (revisiones periódicas
con el pediatra endocrino, de audición, revisiones cardíacas de tiroides…etc.)
es necesario ayudar a las niñas en la área emocional, social y de adaptación a
lo largo de toda su vida.
Hablar del ST en casa con naturalidad
ayudara a crear un clima de confianza con la pequeña. Explicarle desde el
principio que cada persona es única y por lo tanto crece a su manera también le
dará armas para poder enfrentarse a posibles preguntas sobre su baja estatura o
apariencia en el colegio o en la calle.
Familiares
y profesionales deben animar y apoyar a estas niñas para establecer amistades
saludables con otros niños de la misma edad y para participar en actividades
sociales apropiadas para su edad (ej., clubs, pasatiempos, Scouts, deportes,
extraescolares creativas, teatro… etc.).
La baja
estatura de estas niñas puede hacer que tengan una apariencia por debajo de la
edad cronológica y mental que presentan. Al ser tratadas como niñas más
pequeñas se pueden generar en las niñas inmadurez emocional y sobreprotección
que no las ayuda a desarrollarse. Es importante tratar a estas niñas conforme a
la edad mental que presentan y no conforme a la edad física que presentan. Esto
también es extrapolable a la forma de vestir y a sus obligaciones domesticas y
escolares que deberán ser aquellas que por desarrollo mental puedan realizar.
Los padres
y profesionales deben enseñar a la niña maneras de enfrentar las dificultades
de los ambientes físicos fuera del hogar donde su baja estatura las pueda
limitar. Representar y actuar situaciones que hacen sentir a su hija incómoda
en público y ayudarla a encontrar maneras de superarlas, practicándolas primero en la privacidad del
hogar.
Las niñas
con ST tienen que aprender a reafirmarse en su condición de mujeres aunque no
tengan los atributos tan desarrollados como otras mujeres. Los padres tienen
que educar a su hija en la diversidad de formas de ser persona y mujer, siendo
todas validas. A medida que crece y madura, la niña con ST puede tener
preocupaciones acerca de su sexualidad y su relación social con chicos. Los padres tienen que reasegurarle que es una
mujer en todos los sentidos y que puede esperar tener una relación normal y
saludable con cualquier persona. Experimentará las mismas emociones y confusión
que toda niña adolescente experimenta como parte de su crecimiento. Va a querer salir, pero puede sentirse
nerviosa porque ella se ve a si misma como “diferente” de otras niñas.
Los padres
también tendrán que ayudar a su hija a aceptar la infertilidad y las
dificultades que tendrá que enfrentar si ella quiere tener hijos.
BIBLIOGRAFIA
·
Síndrome de Turner: una guía para familias.
Patricia Rieser, CFNP y Marsha Davenport, MD. The Turner Syndrome Society of the United States.
·
Problemas en los Cromosomas del Sexo
Descubiertos a través del Diagnóstico Prenatal. El Síndrome de Turner 45,X.
Publicado por PacNoRGG. El Grupo de Genética Regional del Noroeste del Pacífico.
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