En este artículo explicaremos el
Síndrome de Williams también conocido como Síndrome de Williams – Beuren.
El Síndrome de Williams (SW) está
constituido por un conjunto de signos, características y síntomas médicos
específicos, de los que hablaremos seguidamente.
Fue detectado por primera vez por el
cardiólogo británico J.C.P. Williams
en 1961, es un raro desorden genético, con frecuencia no diagnosticado, que se
produce por la deleción (perdida de parte del ADN) en el cromosoma 7, dentro de
la banda cromosómica 7q11.23, procedente
del padre o de la madre. No es un síndrome hereditario pero sí de carácter
genético que se produce en el momento de la concepción, y ocurre en aproximadamente
uno de cada 7500 nacimientos y afecta tanto a hombres como mujeres. Se
caracteriza por retardo mental leve o moderado, apariencia facial
característica, problemas en la infancia con los niveles de calcio en sangre y
enfermedad vascular. Suele manifestarse a partir de los 2 o 3 años.
DIAGNÓSTICO
El primer signo de alerta es un retraso en el desarrollo psicomotor del bebé, debido al bajo tono muscular. Todavía se desconoce bastante sobre el cuadro clínico. La investigación actual va encaminada fundamentalmente a descubrir cuáles son los genes afectados por la pérdida de parte del material genético en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q11.23.
Muchos individuos con síndrome de Williams
continúan sin ser diagnosticados o son diagnosticados a una edad relativamente
tardía. Esto es de importancia ya que las personas con síndrome de Williams
pueden tener problemas médicos significativos y posiblemente progresivos. Una
característica importante es el aspecto facial, seguido de un trastorno
circulatorio, por lo que los cardiólogos infantiles son los que habitualmente
lo diagnostican y/o los derivan al genetista que realiza una completa
evaluación psicofísica. La técnica hibridación in situ fluorescente (FISH) es
un examen diagnóstico de ADN que detecta la deleción de elastina en el
cromosoma 7 en más del 95% de personas
con síndrome de Williams.
SÍNTOMAS Y CARACTERISTICAS
A continuación explicamos las características más
comunes de los niños que presentan este síndrome, no es necesario que los
cumplan todos.
Rasgos faciales característicos: Nariz pequeña y respingada, con el puente nasal hundido y orificios nasales desplazados hacia delante, el labio superior es excesivamente largo, la boca es ancha y los labios gruesos, las mejillas protuberantes y caídas, dientes separados, defectuosos, desarrollo incompleto de éstos, ausencia parcial o deterioro del esmalte, frente estrecha y barba pequeña y puntiaguda.
Problemas con la vista: Miopía,
estrabismo e hipermetropía
Características cognitivas: Presentan un
retraso mental variable, de leve a moderado, con un CI medio de 60-70 (se
considera normalidad por encima de 80). Existe una asimetría mental que se
manifiesta en déficits en áreas como la psicomotricidad y la integración visual
motora, mientras que en otras facetas están casi preservadas, como el lenguaje,
o incluso, más desarrolladas, como es el caso del sentido de la musicalidad.
Lenguaje y Habla: Los niños con el síndrome
de Williams usualmente son muy sociales y comunicativos de una forma no verbal
desde los primeros años de vida. Usan expresiones faciales, contacto visual y
eventualmente gestos para comunicarse.
Comienzan a hablar más tarde de lo que normalmente se espera. Hay una gran
variedad en el curso del desarrollo temprano del lenguaje pero, por lo general,
alrededor de los 18 meses de edad. Muchos niños comienzan a hablar con frases completas
aproximadamente a los 3 años y alrededor de los 4 o 5 años, el lenguaje se
convierte en un modo de sentirse fuertes.
Podemos observar en estos niños un retraso variable en la adquisición del
lenguaje; tienen tendencia a la verborrea; la comprensión del lenguaje es
inferior a la expresión; utilizan un vocabulario amplio y bien contextuado con
frases gramaticalmente correctas, con utilización de estructuras complejas;
abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas; usan temas restringidos y
a menudo repetitivos; baja noción de economía de información en el mensaje.
Características Conductuales: La gran mayoría se caracteriza por una buena conducta social. En algunos
casos puede ocasionalmente darse crisis de angustia agudas. Son extremadamente
corteses y educados. Por lo general no sienten temor hacia las personas
extrañas, confían en ellas y muestran mayor interés por relacionarse con
adultos que con personas de su misma edad. Suelen tener miedo a los sonidos
altos o al contacto físico. Muchos de los niños son hiperactivos y encuentran dificultoso el estarse
quietos y concentrarse en algo en particular por mucho tiempo. Pero a la misma
vez, a veces llegan a fascinarse por algún objeto o tópico y se pasan gran
cantidad de tiempo envueltos con un tema.
Personalidad: La mayoría de las
personas con S.W tienen una personalidad ansiosa, con preocupaciones excesivas
por temas recurrentes. Son muy acogedores y sensibles a los sentimientos
ajenos, muy empáticos. Tienden a explorar sin medir las consecuencias de sus
acciones.
Cuando llegan a la adultez, pueden reprimirse bastante. Es probable que las
niñas adolescentes pasen por una etapa depresiva pues empiezan a sentirse
solas.
Características Psicomotoras: Los niños con
síndrome de Williams, por lo general comienzan a caminar más tarde de lo que
normalmente se espera. Comienzan a
caminar hacia los 21- 22 meses, a menudo sobre los talones, algo que suele
persistir a lo largo de toda la vida, lo que les confiere un caminar extraño. Esto se debe a una combinación de problemas de coordinación, equilibrio y
fuerza que afectan al sistema muscular y esquelético (laxitud o contracturas
articulares, alteraciones de la columna, bajo tono muscular), el aparato
digestivo (estreñimiento crónico, hernias inguinales), al sistema urinario
(incontinencia, enuresis) a los ojos (estrabismo, iris estrechados, miopía) y a
la motricidad fina (dificultades que surgen a una edad muy temprana).
Problemas del corazón y los vasos sanguíneos: La mayoría de las personas con síndrome de
Williams tienen algún tipo de problema del corazón o de los vasos sanguíneos.
Hipercalcemia (niveles elevados de calcio en la sangre): A veces ocurre en la niñez, pero suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad pero durante toda la vida puede existir una alteración en la metabolización del calcio o de la vitamina D que debe ser controlada. Aún es desconocida la frecuencia y causa de este problema. La hipercalcemia, puede causar una irritabilidad extrema y síntomas similares a los cólicos. De vez en cuando, son necesarios una dieta especial y tratamiento médico.
Bajo peso al nacer / aumento de peso lento: Frecuente bajo peso al nacer (inferior a 3 Kg), baja altura en relación con la familia (el promedio de estatura del hombre adulto es 1´67 m y 1´52m para mujeres), crecimiento muy lento tanto en altura como en peso.
Problemas de alimentación: Estos problemas han sido asociados con un tono muscular disminuido, un reflejo de arcada incrementado, dificultad para chupar y tragar, defensividad táctil. Las dificultades en la alimentación tienden a solucionarse a medida que los niños crecen.
Hiperacusia (sensibilidad auditiva): Los niños con síndrome de Williams frecuentemente tienen una mayor sensibilidad auditiva que otros niños. Algunas frecuencias de sonidos o ruidos pueden ser dolorosas y/o alarmantes para la persona. Esta condición, por lo general, mejora con la edad.
La mayoría de los niños con el síndrome tienen algunas dificultades de
aprendizaje pero aparecen con un amplio rango de severidad. Los niños con SW
tienden a mostrar variedad en el nivel de sus habilidades. Suelen tener áreas
relativamente predecibles de puntos fuertes y puntos débiles, aunque hay
excepciones.
PUNTOS FUERTES:
. Vocabulario expresivo. Es común que los niños con SW
empleen palabras y frases inusuales en sus mensajes debido a una combinación de
memoria auditiva excelente y dificultades en el procesamiento del lenguaje.
. Memoria a largo plazo. Una vez que los niños con SW han
obtenido una información, tienden a retenerla con mucha precisión.
. Hiperacusia / audición
sensible. La
sensibilidad auditiva encontrada en muchos niños con SW puede ser enfatizada en
el desarrollo de la lectura. Diferentes enfoques fonéticos en la lectura a
menudo le ayudan ya que es capaz de escuchar los sonidos de las letras y
usarlos para desarrollar la habilidad de encontrar palabras.
. Habilidad para conseguir
información a partir de fotos, ilustraciones, videos, etc. Estos medios deben ser utilizados
extensivamente como apoyos a la enseñanza verbal. Los niños con este síndrome a
menudo son motivados a trabajar con material orientado a los dibujos.
. Habilidad para aprender a
través de experiencias reales. Un enfoque en el hacer (no sólo ver o escuchar) puede
ayudar a estos niños a prolongar la atención.
. Habilidad musical. Una habilidad musical extraordinaria
parece ser más común en niños con SW que en otros niños. La sensibilidad por la
música es común en estos niños. Utilizar canciones e instrumentos musicales
puede ser ideal para experiencias sociales, tiempo libre,…
. Memoria auditiva de corto y
largo alcance. Este
es un punto fuerte útil para enfatizar la enseñanza de la lectoescritura. Los
niños preescolares a menudo pueden memorizar canciones y libros de cuentos y
comienzan a seguir el texto, mucho antes de estar preparados para leer.
. Interés y alta conciencia
en cuanto a las emociones de otros. Los niños con SW a menudo son altamente empáticos. Pueden
notar cambios leves en el humor de un adulto, o derramar lágrimas de compasión
cuando otro niño es reprendido.
. Habilidad para iniciar
conversación / interacción social. Una fuerte motivación para interactuar socialmente puede ser
útil en la enseñaza-aprendizaje.
PUNTOS DÉBILES
. Tareas que requieren habilidades finas de integración, motoras o visuales. Incluyendo: tareas con lápiz y papel, especialmente escritura y dibujo;
aprender a atarse los cordones; contar objetos dibujados en un papel, etc.
. Tareas que requieren análisis de espacio, incluyendo: aprender a distinguir letras, especialmente aquellas que
también se escriben al revés. Por ejemplo: distinguir la 'b' de la 'd', la 'p'
de la 'q', etc. Aprender a distinguir 'derecha de izquierda', aprender a decir
la hora en un reloj circular, orientarse en una página llena de símbolos,
etc.
. Encontrar palabras. En algunos niños
esto se hace más aparente en situaciones de estrés. Por ejemplo, al hacerles
una pregunta que sólo tiene una respuesta correcta. Para otros esto también
representa un problema en su hablar espontáneo.
. Aprendizaje de algunas habilidades matemáticas, incluyendo monedas/ dinero/ conceptos de tiempo, y trabajar con columnas
de números.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El síndrome de Williams se debe
diferenciar de otros síndromes que se manifiesten con retraso del desarrollo,
estatura corta, facies característica y enfermedad cardiaca congénita. Se debe
evaluar adecuadamente a las personas diagnosticadas de estenosis aórtica
supravalvular, para descartar la posibilidad de un síndrome de Williams o una
estenosis aórtica supravalvular autosómica dominante.
Cuando se realiza el diagnóstico de
síndrome de Williams, se recomienda una serie de evaluaciones con el fin de
conseguir un manejo clínico adecuado. Entre estas exploraciones se incluyen:
1. Exploración física y neurológica
completas.
2. Registrar parámetros de
crecimiento en gráficas adaptadas al Síndrome de Williams.
3. Evaluación cardiológica, tanto
clínica como con pruebas de imagen (ecocardiograma, flujo doppler).
4. Evaluación nefrourológica, que
incluya ecografía vesical y renal, pruebas de función renal y análisis
urinario.
5. Determinación de los niveles de
calcio tanto sanguíneo como urinario.
6. Pruebas de función tiroidea.
7. Evaluación oftalmológica.
8. Evaluación y consejo genético.
9. Evaluación multidisciplinaria del
desarrollo.
CONSEJO
GENÉTICO
La probabilidad de recurrencia del SW en
gestaciones sucesivas de padres normales, o de otros miembros de la familia es
muy baja. El riesgo es quizás el mismo que la incidencia de la enfermedad en la
población (1 de cada 7.500 nacimientos). Sin embargo, por la posibilidad que la
mutuación en una mitosis previa a la meiosis, se suele dar un riesgo de
recurrencia tras el caso índice de hasta un 1%. Las personas con SW presentan
un riesgo de transmitirles la deleción y por lo tanto el Síndrome al 50% de sus
hijos.
TRATAMIENTO
El enfoque terapéutico debe ser
multidisciplinario dada la variedad de sintomatología que incluye este
síndrome. El desarrollo de la discapacidad se debe abordar con programas de
intervención temprana, educación especial y formación profesional.
Lo más importante es un diagnóstico temprano
que permita de inmediato el adecuado apoyo terapéutico precoz, a través de
programas de educación especial individualizados.
Mediante la terapia del desarrollo, la terapia
del lenguaje y terapia ocupacional, el objetivo real y alcanzable es la
integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos.
BIBLIOGRAFIA:
Del
Campo Casanelles,M Pérez Jurado, LA. (2010). Protocolo de seguimiento en el
Síndrome de Williams. Protoc diag ter pediatr. 1: 116-124.
-
Asociaciones:
http://www.acsw.cat/inicio.html
-
Video explicativo:
Lucía
Galván Trapote
Psicóloga
Num.
Col. 18562
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