Sindrome de Rett

Esta semana queremos abordar el Síndrome de Rett. Muchos os preguntareis “¿Qué es?” otros diréis “nunca he escuchado hablar de este síndrome quizá se conozca desde hace poco…”. Pues bien, lo queremos abordar ya que no debe ser una enfermedad tan desconocida ya que es la segunda causa de retraso mental en niñas después del Síndrome de Down.

El síndrome de Rett toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.

Es una enfermedad congénita, quiere decir que la persona afectada ya ha nacido con la enfermedad, y que afecta a mujeres.

La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, los primeros signos de que algo no marcha bien aparecen durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 15.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje, en ocasiones este nunca llega a aparecer, de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida.

Diagnóstico del Síndrome

El diagnóstico se basa en el cumplimiento de los criterios de diagnóstico clínico. Éste se fundamenta en la información de las primeras etapas de crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia médica y de su estado físico y neurológico.

El síndrome de Rett está catalogado en el DSM-IV ("Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-FourthEdition", manual diagnóstico de los trastornos psiquiátricos de la American PsychiatricAssociation) dentro de una categoría más general, los Trastornos Generalizados del Desarrollo (o Trastornos Penetrantes del Desarrollo) y se diagnostica basándose en la presencia de un cierto número de indicadores conductuales. Los criterios diagnósticos se organizan en el siguiente esquema.

A) Todos los siguientes:

• Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
• Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses después del nacimiento.
• Circunferencia del cráneo normal al momento del nacimiento.

B) Aparición de todos los siguientes después del período de desarrollo normal:

• Disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses;
• Pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 y desarrollo de movimientos estereotipados de las manos
• Pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente).
• Marcha y movimientos del tronco poco coordinados.
• Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor importante.

El diagnóstico clínico se puede confirmar con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2. Es el gen responsable de la enfermedad en al menos un 70% de los casos, que se encuentra en cromosoma X, es por ello que la afectación recae sobre el género femenino. La función de este Gen es regular el funcionamiento de otros genes y se supone que juega un papel fundamental en el desarrollo del Cerebro.

El conocimiento del gen nos da en la actualidad una herramienta diagnostica de soporte al diagnóstico clínico y abre las puertas al consejo genético familiar y al diagnostico prenatal.

Estadios evolutivos clínicos del Síndrome de Rett.

1ª ETAPA

La primera etapa suele darse entre los 6 y los 18 meses. Se caracteriza por enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento cefálico, disminución del interés por el juego. Esta etapa perdura durante algunos meses.

2ª ETAPA

Se inicia entre el primer y el tercer año de vida y puede durar algunas semanas incluso meses. Se caracteriza por una regresión rápida, deterioro del comportamiento, con pérdida de la utilización voluntaria de las manos, y la aparición de estereotipias. Aparecen en algunos casos (más del 50%) crisis convulsivas, manifestaciones autistas, pérdida del lenguaje, comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.

3ª ETAPA

Se inicia entre los 2 y los 10 años y puede durar meses o años. Se caracteriza por una estabilización aparente, retraso mental severo, regresión de los rasgos autistas, con una mejoría del contacto, crisis convulsivas, estereotipias manuales características: lavado de manos, espasticidad, ataxia, apraxia y disfunciones respiratorias.

4ª ETAPA

Comienza después de los 10 años de edad y puede durar hasta décadas. Aparece el deterioro motor tardío, pérdida de la capacidad motora, escoliosis, atrofia muscular, rigidez, retraso en el crecimiento con ausencia de lenguaje, mejora del contacto visual. En este momento las crisis convulsivas suelen ser menos severas.

Tratamiento

Hasta ahora no existen fármacos que hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, excepto la medicación para el control de las convulsiones.

Se recomienda una Fisioterapia lo más precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino, etc., y favorecer la movilidad.

En estos casos la mejor opción es acudir a un Centro de Desarrollo y Atención Precoz donde no solo acogerán las dificultades del enfermo sino que ayudaran a asimilar lo que esto supone para su familia.

Finalmente os proponemos la lectura de una entrevista que realizó el diario La Vanguardia a la Dra. Pineda en Julio del 2009.

Bibliografia:

• ·        www.rettcatalana.es
• ·        www.rett.es
• ·         es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Rett
• ·        “Criaturas de otro planeta” Elisabet Pedrosa
•  http://www.lavanguardia.com/ciudadanos/noticias/20090718/53746606883/las-ninas-con-sindrome-de-rett-no-tienen-ningun-sitio-donde-ir.html
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