SÍNDOME X-FRAGIL II

Esta semana volvemos a hablar del Síndrome X frágil. Una vez explicado el origen, las características genéticas y el diagnóstico del síndrome x-frágil queremos en esta entrada centrarnos en describir como son los chicos y chicas afectados por este síndrome. Explicaremos las características físicas, médicas y del desarrollo cognitivo separando entre el sexo femenino y masculino ya que la afectación será diferente.

A continuación exponemos algunas de las características que suelen darse asociadas al SXF aunque hay que tener en cuenta que el hecho de padecer este síndrome puede predisponer a ciertos rasgos y ser causa de vulnerabilidad a determinados trastornos, pero que cada individuo tiene una situación social, familiar, personal y genética que lo hace ser único.

Características físicas y manifestaciones clínicas de los varones con SXF

La mayoría de chicos afectados por este síndrome presentan cuatro rasgos principales:

-         Cara alargada con frente amplia y mentón prominente.

-         Orejas grandes y despegadas.

-         Hiperlaxitud de las articulaciones que disminuye con la edad.

-         Testículos grandes (macroorquidismo), sobre todo a partir de la pubertad.

Otras características que suelen estar presentes:

-         Estrabismo

-         Pies planos

-         Soplo cardiaco, que no suele acarrear consecuencias importantes.

-         Piel fina

Características físicas y manifestaciones clínicas de las mujeres con SXF

Las manifestaciones clínicas de SXF en mujeres afectadas con mutación completa, en general, son más leves y variables que en los hombres, probablemente debido a la existencia del otro cromosoma X.

En general, el aspecto físico de las mujeres es menos evidente aunque hay casos de mujeres que presentan las mismas características que los hombres. Se ha observado que las niñas afectadas por SXF tienen una talla menor a la normal.

Características cognitivas y conductuales

De la misma manera que tienen unas características físicas similares, pueden ser  similares en cuanto a la afectación cognitiva, las alteraciones de conducta y el lenguaje.

Es muy importante conocer las características conductuales ya que en los primeros años de vida, las características físicas pueden no ser muy evidentes, con lo cual la conducta será lo primero que nos hará sospechar el diagnóstico.

Niños y varones adultos con la mutación completa (más de 200 repeticiones del triplete CGG)

El nivel cognitivo de los varones con el SXF suele estar afectado. El 80-90% de ellos presenta discapacidad intelectual. En los hombres con la mutación completa, el Cociente Intelectual se sitúa en la mayoría de casos en el rango de discapacidad intelectual moderada o severa. Existe un pequeño grupo llamado de “alto rendimiento” que puede tener una inteligencia normal aunque presentan las características propias del síndrome en cuanto a conducta y perfil cognitivo.

La mayoría sufre un importante trastorno de atención, se fijan en todo lo que pasa, están pendientes de todos los ruidos etc., la cual cosa les impide concentrarse en lo que están haciendo y hace que se pongan muy nerviosos en ambiente con mucho ruido, luces o con mucha gente.

También presentan dificultades en las matemáticas, les resulta difícil contar, y todas las tareas de secuenciación y razonamiento abstracto. Por otro lado, tienen una extraordinaria memoria a largo plazo; algunos de estos niños tienen una memoria visual casi “fotográfica” y reconocen lugares muchos años después de haber estado en ellos. La capacidad de imitación es buena y también lo es la orientación espacial; esto les permite mayor autonomía en los desplazamientos, aprendizaje de tareas del hogar, etc.

Es muy frecuente la hiperactividad que tiende a mejorar con la edad, pero que de pequeños (unida al trastorno de atención) puede dificultar especialmente la escolaridad. De pequeños son también muy frecuentes las rabietas, son personas con baja tolerancia a la frustración y con poca capacidad de espera y se pueden comportar de manera impulsiva, actúan muchas veces antes de poder pararse a pensar y por eso a veces muestran gran tristeza y arrepentimiento por sus acciones. En algunos casos pueden presentar conductas agresivas que pueden llegar a ser un problema importante, especialmente en la adolescencia y la juventud. Suelen sentir angustia ante situaciones nuevas, se sienten mucho más tranquilos con las rutinas. A menudo repiten acciones y también frases. El contacto ocular les puede producir gran angustia por eso suelen evitar el contacto ocular. Son frecuentes las estereotipias (con movimientos de aleteos y mordida de manos) que se dan en situaciones de excitación, tanto de alegría como de ansiedad

El SXF también se ha relacionado con el autismo ya que la mayoría de niños presenta conductas que también se dan en niños autistas: movimientos estereotipados de las manos, evitación de la mirada, conductas e intereses repetitivos, resistencia a los cambios, etc. Aunque únicamente entre un 20 y un 30% cumplen los criterios clínicos diagnósticos de trastorno autista

Las características de lenguaje que se asocian a este síndrome son:

-         Aparición tardía. La mayoría de niños con SXF inician su lenguaje entre los 3 y 5 años y se va desarrollando con mayor o menor dificultad. Si el niño no está muy afectado y no hay antecedentes familiares, puede ser el motivo primero de preocupación y consulta. Sin embargo, existe un pequeño porcentaje de niños con SXF (alrededor del 10%) que a los 5 años no hablan y que pueden llegar a necesitar un sistema aumentativo de comunicación (signos o tableros de comunicación).

-         La mayoría presentan dificultades importantes de articulación de los sonidos, ello se debe sobre todo a problemas con la planificación motora de los movimientos del habla.

-         También es muy frecuente el lenguaje perseverativo (repetitivo) que puede consistir en la repetición de palabras, de preguntas y en ecolalias diferidas (repetir a menudo una frase de un anuncio, frases hechas o frases que han dicho otras personas).

-         Tienen una relativa facilidad para la sintaxis y adquisición de vocabulario. El aprendizaje de palabras nuevas se suele dar con facilidad una vez el niño ha iniciado el lenguaje oral.

-         Habilidades comunicativas. Este es el aspecto de lenguaje en el que las personas con SXF presentan mayores dificultades: tienden a no respetar los turnos de palabra, a no mirar al interlocutor a la cara, especialmente cuando hablan, les cuesta también mantener el tema de conversación o, por el contrario, cuesta hacerles cambiar si el tema les gusta mucho.

Niños y varones con la premutación (entre 55 y 200 repeticiones del triplete CGG)

Existen estudios que demuestran que un reducido número de niños con la premutación presentan también retrasos de aprendizaje, alteraciones de conducta, trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad e, incluso, se han descrito casos de autismo.

El año 2001 se describió el síndrome de temblor-ataxia asociado al SXF (FXTAS) que consistente en un desorden neurológico multi-sistémico, temblor y ataxia (inestabilidad al caminar) como signos principales y que se da en hombres portadores de permutación pero no en hombres con la mutación completa.

Niñas y mujeres adultas con la mutación completa

Entre un 30 y un 50% de las mujeres con la mutación completa presenta un grado de discapacidad intelectual entre leve y límite. Alguna mujer presenta un retraso más grave pero éstas son minoría. Un tercio de tiene una inteligencia normal aunque alguna de ellas puede presentar alteraciones del aprendizaje, especialmente en el área de matemáticas, y problemas emocionales y de relación social. El hecho de que el nivel cognitivo sea superior que en los niños permite que las primeras adquisiciones de desarrollo no se retrasen tanto y también proporciona un mayor nivel en los aprendizajes escolares, las dificultades en la escuela suelen aparecer más tarde que en los niños y suelen ser menos graves.

Todos estos aspectos unidos a una menor afectación en cuanto a características físicos dificultan mucho un diagnóstico temprano del síndrome en mujeres, y muchas de las mujeres afectadas están todavía sin diagnosticar a pesar de presentar alteraciones en la conducta y en los aprendizajes.

La características principales de la conducta son la timidez y las dificultades en las relaciones sociales; con frecuencia las chicas con SXF tiene problemas para hacer y mantener amistades; en la adolescencia esto puede ser todavía más difícil y constituir un conflicto importante que a menudo requiere ayuda psicológica.

También es importante la rigidez cognitiva: presentan dificultades para la planificación y resolución de problemas con tendencia a repetir los errores. Les cuesta entender el punto de vista de otras personas.

Los problemas de atención e impulsividad son frecuentes tanto en niñas, como en mujeres con SXF aunque se dan en menor grado que en los niños. 

También presentan a menudo cuadros clínicos relacionados con la ansiedad, como las fobias (miedos injustificados), obsesiones y mutismo selectivo: dificultad para hablar en determinados contextos mientras que en otros pueden hablar sin problemas.

El lenguaje se inicia algo tarde, las primeras palabras se suelen dar pasado el año y medio pero no hay el suficiente retraso como para que los padres se preocupen en exceso. La articulación de sonidos suele ser buena, así como la adquisición de vocabulario y la estructuración de frases. El problema principal está en los aspectos pragmáticos (de uso) del lenguaje; abusan de las frases hechas, tienen problemas con la comprensión de las intenciones de los demás o en la interpretación de gestos y miradas. A veces su excesiva timidez hace que hablen demasiado bajo o demasiado deprisa y a menudo ríen nerviosamente mientras hablan. Evitan también el contacto ocular en las conversaciones y pueden tener dificultades en seguir una conversación sin cambiar de tema.

Mujeres con la permutación

En el área emocional parece existir una predisposición a los trastornos de tipo depresivo. La ansiedad social y la timidez pueden llegar a ser también un problema en un cierto número de mujeres con la permutación, aunque el hecho de tener un nivel cognitivo normal hace que consigan sobreponerse a sus dificultades y hallen estrategias de superación. Algunas mujeres también se definen como impulsivas y especialmente activas; estos rasgos las convierten a menudo en madres muy luchadoras y constantes en el trabajo para el futuro y bienestar de sus hijos afectos.

En estas mujeres son frecuentes los problemas ginecológicos, entre los que destaca por su frecuencia el llamado fallo ovárico prematuro (FOP): una patología clínica en la cual los ovarios dejan de funcionar de manera normal en una mujer menor de 40 años. Hay que destacar que no todas las mujeres con la premutación presentan FOP, sino sólo un porcentaje que ronda del 16 al 30% de los casos. Además, las mujeres con la mutación completa no presentan nunca FOP, su funcionamiento ovárico es completamente normal.

En los últimos años se han descrito también algunos casos de FXTAS en mujeres aunque nuevamente los síntomas parecen ser menos graves que en los hombres con premutación.

Próximamente concluiremos el tema con otra entrada en la que hablaremos del tratamiento y la escolarización y daremos algunas pautas útiles para familias.

BIBLIOGRAFIA:

-      Manuela Rodríguez Carmona: El X Frágil en el aula

-  GIRMOGEN: SÍNDROME X FRÁGIL, Libro de consulta para familias y profesionales. Federación Española del Síndrome X Frágil

-      FXTAS: Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Sindrome. Real Patronato sobre Discapacidad. Editorial POLIBEA, S.L.

Anna Caralt Fort

Logopeda

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